2022年2月28日是第15个“国际罕见病日”，为促进省、市、县合作共同应对出生缺陷的挑战，有效预防罕见病等多种出生缺陷的发生，积极发挥我省名医名家技术优势和名医大家示范效应，河南省医学会医学遗传学分会于2月27-28日开展河南省名医名家“走基层·送健康”系列活动——“出生缺陷防治中原行”暨“国际罕见病日”系列活动。活动开展主要围绕出生缺陷的三级防控、产前筛查与产前诊断、罕见病/遗传病诊治、适宜技术推广、科普宣教、公益义诊、疑难病/罕见病多学科会诊等内容。

2月27日上午，由遗传学分会主任委员廖世秀教授带队进行《出生缺陷产前诊断策略》、《复发性流产诊疗策略》、《罕见病与出生缺陷》等系列科普讲座，本次科普讲座采用“线上+线下”相结合方式进行，参会代表为来自固始县乡专业技术临床一线的500名医务工作者。

　　2月27日上午及2月28日上午，遗传分会分别在固始县人民医院、河南省人民医院联合眼科、神经内科、儿科、生殖科举办了多学科免费义诊活动。

　　本次系列活动从科普讲座、义诊活动、多学科联合义诊等方面宣传了罕见病与出生缺陷的相关知识，让固始百姓足不出户就能享受到省级医疗资源。同时，遗传学分会号召罕见病相关医务工作者在全省范围内开展多学科义诊活动，关注罕见病患者，早筛查、早诊断、早治疗，通过出生缺陷三级预防为河南省罕见病预防工作做出贡献，呵护新生命，让罕见病之痛不再困扰普通家庭。

供稿人：河南省医学会