2020年11月5日，河南省医学会罕见病学分会成立大会在郑州召开。河南省医学会副会长兼秘书长王伟，郑州大学第一附属副院长、生殖与遗传专科医院院长孙莹璞教授，郑州大学第一附属生殖与遗传专科医院副院长徐家伟教授出席会议。河南省眼科研究所副所长雷博研究员、河南省儿童医院内分泌遗传代谢科主任卫海燕教授、郑州大学第一附属生殖与遗传专科医院副院长翟军教授、河南科技大学第一附属医院副院长娄丹教授等全省60余名罕见病领域专家共同参会。

徐家伟教授做河南省医学会罕见病学分会筹备工作汇报

　　会上，河南省医学会罕见病学分会筹备组组长徐家伟教授做筹备工作汇报：2019年8月26日，郑大一附属医院发文申请成立罕见病学分会；2020年1月3日，河南省医学会第十届理事会第十二次常务理事会议审议并通过“河南省医学会罕见病学分会”申请；2020年8月11日，省医学会组织召开罕见病学分会第一次筹备会，成立了由郑州大学第一附属医院孙莹璞教授担任顾问的筹备组；2020年10月26日，省医学会组织召开罕见病学分会第二次筹备会，审查了候选委员资格，确定河南省医学会罕见病学分会候选委员69人，确定了候选常务委员21名，候选副主任委员4名，候选主任委员1名。

　　经全体委员举手表决，徐家伟教授当选为河南省医学会罕见病学分会第一届委员会主任委员，雷博研究员、卫海燕教授、翟军教授、娄丹教授当选为河南省医学会罕见病学分会第一届委员会副主任委员。聘任郑州大学第一附属副院长、生殖与遗传专科医院院长孙莹璞教授为第一届委员会名誉主任委员，聘任郑州大学第一附属医院孙博博士、河南省人民医院靳秀秀助理研究员、郑州大学第三附属医院王丽君主治医师为第一届委员会秘书。

　　王伟秘书长为孙莹璞名誉主任委员、徐家伟主任委员及雷博、卫海燕、翟军、娄丹副主任委员颁发证书。

　　徐家伟主任委员宣读任职承诺书，并做新一届专科分会工作展望，介绍了分会在罕见病工作相关任务、完善人才梯队建设、提高罕见病诊治水平及病患普及度、加强健康扶贫和科普宣传、开展临床及基础研究等方面的工作目标。徐家伟主任委员希望在河南省卫生健康委和医学会的领导下，罕见病学分会全体成员能饱含激情和爱心不断开拓创新，力争在未来3年使我省罕见病临床科研水平跻身全国前列。

河南省医学会副会长兼秘书长王伟讲话

　　河南省医学会副会长兼秘书长王伟说，罕见病学分会的成立对河南省医学事业发展具有里程碑意义，罕见病学分会第一届委员会的69名委员分别涉及生殖医学、遗传学、内分泌、妇科、产科、儿科、血液内科、肿瘤、肾脏病、神经内科、心血管、呼吸、眼科、风湿等多个学科专业，罕见病分会的成立为未来的学术交流、人才培养和学科建设搭建了良好的平台。在孙莹璞院长的带领下，郑州大学第一附属医院做了大量前期工作，如2019年12月牵头成立“中国罕见病联盟河南协作组”，有力推动了我省罕见病防治工作的进展。王伟秘书长从学术交流、健康普及、人才培养、学科建设、健康扶贫、科普工作和科学研究等方面对罕见病学分会未来的工作提出了要求。

　　徐家伟，出生于1984年3月，毕业于复旦大学上海医学院，教授，博士研究生导师，遗传咨询师，美国贝勒医学院分子人类遗传学系访问学者。河南省高层次人才特殊支持计划“中原千人计划-中原青年拔尖人才”，河南省高层次人才B类人才，智汇郑州-国家级领军人才，河南省学术技术带头人，河南省高校科技创新人才。现任郑州大学第一附属医院生殖与遗传专科医院副院长，河南省生殖中心副主任。河南省医学会遗传医学分会副主任委员、河南省医学会生殖医学分会常委。

　　  长期从事生殖遗传优生临床与科研工作，擅长各种遗传病、罕见病基因诊断与优生，各种染色体病、基因组病诊断与优生；擅长遗传病、罕见病、染色体平衡易位、罗氏易位等患者的试管婴儿助孕治疗；畸形胎儿孕产史、反复流产患者的试管婴儿助孕治疗；擅长正常妊娠人群无创产前胎儿基因诊断。

　　   作为主要完成人完成国际首例“等位基因映射识别胚胎染色体易位（MaReCs）”阻断染色体平衡易位向后代遗传的健康试管宝宝、国际首例“无创双单体型识别胎儿致病基因”产前基因诊断试管宝宝、国内首例“亨廷顿舞蹈症患者生育健康“双芯试管宝宝”。

　　   主持国家重点研发计划课题、国家自然科学基金面上项目、青年基金等项目8项。以通讯作者、第一作者在Science，Nature，PNAS等国际权威杂志发表论文16篇, 申请国家发明专利一项，获“遗传病基因诊断与子代遗传阻断”领域河南省科学技术进步奖一等奖一项、二等奖一项。

供稿人：谢宗阳